Полина комарова: Polina Komarova (Полина Комарова) | Facebook
- Полина Комарова (@Polinchik7) — Likes
- Related users
- резвая! Тогда жди в гости.
- Способность, которой тебе бы хотелось обладать?
- Чем отличается дырка от отверстия?)
- го гулять)
- Членом какого клуба тебе бы хотелось стать?
- как ты проводишь свое свободное время время?
- Сколько стоит купить твою любовь?
- Сколько денег тебе нужно для полного счастья?
- рост/вес?
- Что продлевает жизнь?
- Вот это Комарова отожгла сегодня!)))**
- Слабо поцеловаться с первым встречным знакомым?
- Какая песня крутится сейчас в голове?
- Здравствуй, наипрекраснейшая Полина) Вместе с Крымом Россия вернула себе и одну из самых красивых девушек планеты! Все тот же К.
- Соки у бабули Соки у дедули Что же вы бомжы Деток обманули
- Продолжи фразу «Курица не птица, Баба не………
- Мейвезер или Пакьяо?)
- верно ли, что самая сильная любовь начинается с дружбы?)
- Ну не отчаивайся, у всех бывает))
- И много уже накосячила???
- Как ты относишься к любви?
- если бы ты участвовала в боях без правил, какой бы был твой завершющий прием?)
- Отзыв об отеле Villa Basil Hotel | Полина Комарова
- Актриса Анна Кошмал захопила цікавим знімком зробленим в ліфті
- Полина Осетинская, Фортепиано – Комарова Artists Management
- Кто такая Комарова Полина Ивановна: профиль деятельности (ИНН 772453384049)
- Spectacles, Theatre, Concerts en Réduction à Paris, Lyon, Marseille — Billet Réduc votre Agenda Sorties à prix promo
- Репродуктивная история женщины с 8p и 18p генетическим дисбалансом и незначительными фенотипическими аномалиями
Полина Комарова (@Polinchik7) — Likes
Черт, ты красивая такая! Кинь свою фотографию, пожалуйста. 😉
Пойдет?)
Назови самый переоцененный фильм!
оттенки серого. разочарование года
Если бы ты мог нарисовать счастье, как бы оно выглядело?
«Мог»? Может мне и писять стоя?
Related users
резвая! Тогда жди в гости.
после таких комплиментов я тебя лично буду угощать опаловником)
Способность, которой тебе бы хотелось обладать?
приближать предметы, читать мысли, внушать и маниулировать водой))
Чем отличается дырка от отверстия?)
мерой твоей распущенности
го гулять)
Конечно, тебя, аноним, я узнаю из тысячи)
По словам, по глазам, по подчерку)
Членом какого клуба тебе бы хотелось стать?
клуб не жрущих после 18:00
как ты проводишь свое свободное время время?
оно бывает редко и грядет летом)
Сколько стоит купить твою любовь?
не надо покупать, кому надо она достается бесплатно
Сколько денег тебе нужно для полного счастья?
рост/вес?
Кому надо такая информация?)))
160см/52кг
Что продлевает жизнь?
дикий искренний ржач))
Вот это Комарова отожгла сегодня!)))**
О Да!! Правда в таком костюме можно было и не стараться))
Слабо поцеловаться с первым встречным знакомым?
Нет)) знакомых я так целую в щечку)
Какая песня крутится сейчас в голове?
Jes — imagination
Здравствуй, наипрекраснейшая Полина) Вместе с Крымом Россия вернула себе и одну из самых красивых девушек планеты! Все тот же К.
)))спасибо К. за такие комплименты))
оригинально, я тронута!!
Соки у бабули Соки у дедули Что же вы бомжы Деток обманули
песни все отпеты
мы жарили омлеты
мои стихи не хуже
дождь идет по луже
Продолжи фразу «Курица не птица, Баба не………
теплица
Мейвезер или Пакьяо?)
флойд)
верно ли, что самая сильная любовь начинается с дружбы?)
верно. сначала нужно научиться доверять.
Ну не отчаивайся, у всех бывает))
Естественно, я не Иисус, не без грешков)
И много уже накосячила???
Ну не послушная паинька, люблю грабли да по больше)
Как ты относишься к любви?
скептически
если бы ты участвовала в боях без правил, какой бы был твой завершющий прием?)
Я слабо представляю, что бы я делала до завершающего приема, потому что участие в каких-либо боях без правил это точно, то, на что бы я определенно не согласилась)))
Отзыв об отеле Villa Basil Hotel | Полина Комарова
Отзыв об отеле Villa Basil Hotel | Полина Комарова | 10. 07.2015Отзыв написал
Полина Комарова
10 июля 2015
Была на Вилле Басил с 18.06.15 по 02.07.15,Отель очень понравился,хорошая территория и отличный бассейн,до моря буквально 3 минуты спокойным шагом,море и пляж чистые,комната в отеле просторная,все есть:плитка,холодильник,сейф,кондиционер,фен,телевизор.Единственный минус,в том что белье и полотенца меняли 1раз в 5дней.До центра Циливи 100метров,множество магазинов и тавернь.Отдельное спасибо туропператору Музенидис, ребята молодцы.Отдыхом осталась очень довольна.
Детальная оценка отеля
Общая оценка отеля Расположение отеля Инфраструктура отеля Уровень обслуживания Уборка номера Качество питания Анимация/развлечения Пользуясь сайтом, Вы соглашаетесь на использование cookie-файлов ×Актриса Анна Кошмал захопила цікавим знімком зробленим в ліфті
Актриса захопила фанатів знімком, який зробила в ліфті
Анна Кошмал. Фото: скріншот YouTube-відео
Звичайно ж, про те, яка Анна талановита дівчина, а ще й скромна при цьому, знають багато її шанувальники, а ще й телеглядачі, які просто обожнюють дивитися серіали, де їх улюблениці грає головні ролі. Також важливо підкреслити, що Анна ще й чудова і турботлива мама, яка виховує синочка Михасика.
Отже, буквально недавно, у себе в Stories актриса поділилася черговим цікавим фото, яке і справило величезне враження на її фанатів. Позувала на знімку Анна стоячи в ліфті та прямо в ньому перед дзеркалом зробила селфі.
Дивлячись на фото, ми бачимо, що на стрункій фігурці знаменитості надіта світла блакитна кофтинка із застібкою блискавкою, яку та спеціально розстебнула нижче, засвітивши на камеру те, що під нею немає спідньої білизни, а жіночі принади так і притягують чоловічі погляди. Заправивши кофту в обтягуючі сірі джинси, Анна тільки підкреслила свою тонку осину талію, акцентувавши вже увагу фанатів на її красиві стегна.
Що стосується зачіски актриси, то її волосся в цей раз були акуратно зібрані, і, судячи з усього, заплетене ззаду у хвіст, і тільки з обох сторін по ніжних щоках красуні спадали русяві шовковисті пасма.
Макіяжу на миловидному личку Анни видно не було, зате природна краса так і зводила з розуму багатьох чоловіків. Неможливо було не звернути уваги і на посмішку красуні, адже вона була одночасно скромною і привабливою, немов магніт.
Фанати актриси були дуже захоплені даними знімком, тому не дивно, якщо багато хто з них ще довгий час не могли відвести свій погляд і намилуватися красою своєї улюблениці.
Нагадаємо, раніше портал Стіна писав про те, що дружина Дмитра Комарова телеведуча і модель Олександра Кучеренко захопила фанатів новим стильним образом.
Також наш портал повідомляв про те, що актриса і дружина продюсера» кварталу » Олександра Божкова Анна Саліванчук показала чарівну силу глибокого декольте.
Крім того, стало відомо, що ведуча «Орла і Решки» Аліна Астровська показала, як налилася її фігура.
Полина Осетинская, Фортепиано – Комарова Artists Management
Полина Осетинская начала выступать в пятилетнем возрасте. В семь лет поступила в Центральную музыкальную школу при Московской консерватории. Полина дала свой первый концерт в возрасте шести лет в Большом зале Вильнюсской консерватории в Литве. Вместе с отцом, взявшим на себя роль менеджера, юная Полина стала совершать частые гастроли по бывшему СССР под полные залы и овации.Когда ей было 13 лет, она уехала из дома и уехала учиться в Санкт-Петербург у известного профессора Марины Вольф.
Полина снова начала гастролировать еще будучи студенткой Санкт-Петербургской консерватории. (Впоследствии пианистка закончила аспирантуру Московской консерватории у профессора Веры Горностаевой.) Выступала с Токийским филармоническим оркестром, MusicaAeterna, European Simfonietta, Берлинским камерным оркестром, Санкт-Петербургской филармонией, Государственным академическим Московским симфоническим оркестром, Московским Виртуозы и оркестр «Новая Россия» среди других ансамблей.
Полина Осетинская сотрудничала с такими выдающимися дирижерами, как Теодор Курентзис, Туган Сохиев, Василий Синайский, Александр Сладковский, Андрей Борейко, Герд Альбрехт, Ян Паскаль Тортелье и Лоран Петитежерар. Полина Осетинская выступала на фестивалях «Валлони» в Брюсселе, Дягилевском фестивале, «В основном Моцарт», фестивалях «Звезды белых ночей» и «Лица современного фортепиано Мариинского театра», фестивале «Декабрьские вечера» и многих других.
Она также играет камерную музыку с такими артистами, как Максим Венгеров, Юлиан Милкис, Александр Князев, Алина Ибрагимова, Антон Батагов и Алексей Гориболь.
Г-жа Осетинская является лауреатом очень престижной премии – премии «Триумф». В 2008 году написала автобиографию «Прощай, печаль», ставшую бестселлером. Как правило, она создает необычные и зачастую парадоксальные сольные программы, в том числе произведения современных композиторов, часто просто сопоставляя их с традиционными классическими произведениями.
Полина Осетинская сотрудничает со многими звукозаписывающими компаниями, среди которых Quartz, Naxos, Sony Music, Bel Air и Мелодия.
Кто такая Комарова Полина Ивановна: профиль деятельности (ИНН 772453384049)
По данным Единого государственного реестра юридических лиц, публикуемого ФНС России, Комарова Полина Ивановна (ИНН 772453384049) фигурирует в следующих юридических лицах.
- 1.Руководитель компании, генеральный директор
- 2. Учредитель Комарова П.И.
- 3. Комарова Полина Ивановна и косвенно связанные лица
Данный ИНН выдан налоговой инспекцией г. Москва .
Организации, к которым относится данное лицо, регион Москва (строительство жилых и нежилых зданий).
Ранее Комарова П.И. была указана в реквизитах организаций, зарегистрированных в г.Москве: складское хозяйство и хранение; сбор опасных отходов области.
ЕГРЮЛ имеет следующие связи с данным ИНН 772453384049: Аббасова Полина Ивановна
Руководитель компании, генеральный директор
Комарова П.И. — руководитель ООО «ВИКС» с 20 мая 2020 года (лицо, имеющее право действовать от имени юридического лица без доверенности).
Ранее Комарова П.И. была руководителем в организациях:
- ООО «АКВАЛОР» (до 02.09.2021 *; организация ликвидирована 02.09.2021).
- ООО «ЭКОПРОМРЕСУРС» (до 26.08.2021 *).
Учредитель Комарова П. И.
Комарова П.И. является учредителем ООО «ВИКС» с 20 мая 2020 года.
Ранее Комарова П.И. являлась учредителем организаций:
- ООО «АКВАЛОР» (до 02.09.2021 *; организация ликвидирована 02.09.2021).
- ООО «ЭКОПРОМРЕСУРС» (до 30.11.2021 *).
Комарова Полина Ивановна и косвенно связанные лица
По данным, содержащимся в ЕГРЮЛ, прослеживаются следующие косвенные связи с российскими организациями, их руководителями и учредителями. Обратите внимание, что ссылки могут носить формальный характер и не обязательно указывать на реальные контакты этих лиц. При установлении связи учитывалось не только совпадение фамилии, имени и отчества, но и ИНН физического лица.
Данные, представленные на данной странице, получены из официальных источников: Единого государственного реестра юридических лиц (ЕГРЮЛ), Государственного информационного ресурса бухгалтерской отчетности, сайта Федеральной налоговой службы (ФНС), Министерства финансов и Федеральная служба государственной статистики.
Spectacles, Theatre, Concerts en Réduction à Paris, Lyon, Marseille — Billet Réduc votre Agenda Sorties à prix promo
[Mise à jour du 24.01.2021] venir, et seraient dans ce cas mises à jour le plus, возможное ускорение.Партия от 24 января 2022 г., для получения доступа к другим людям и культуре:
- Лица 16 лет и плюс devront être munies d’un PASS VACCINAL, корреспондент по документам au moins l’un des suivants:
- Аттестация о вакцинации (полная схема вакцинации)
- OU un certificat de rétablissement de la Covid-19
- Персонал от 12 до 15 лет, корреспонденты коммуны Сент-Пас, Италия, Италия Подтвержденные документы:
- Свидетельство о вакцинации (полная схема вакцинации)
- OU Свидетельство о подтверждении наличия Covid-19
- OU Предварительный тест ПЦР или отрицательный антигенный тест 95
- 00 24h 24h Votre document est à présenter sur le lieu de votre spectacle soit au format papier, soit au format numérique après obtention dans l’application mobile Tousanticovid, sur le portail SI-DEP или https://attestation-vaccin . ameli.fr/. Доза rappel peut être administrée 3 месяца после последней инъекции вакцины в двойной дозе, et doit avoir été administrée 7 месяцев максимум после последней инъекции (максимум 4 месяца à partir du 15 février 2022) pour assurer la validité du Pass Вакцина или санитарный пропуск.
- 1 Д.НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. О. Отта, Санкт-Петербург, Россия.
- 2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия.
- 3 Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия.
- 4 Городская больница №40, Санкт-Петербург, Россия.
- 5 ООО «НИПТ», ул.Петербург, Россия.
- 1 Д.НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. О. Отта, Санкт-Петербург, Россия.
- 2 Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия.
- 3 Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Россия.
- 4 Городская больница №40, Санкт-Петербург, Россия.
- 5 ООО «НИПТ», ул.Петербург, Россия.
- Анализ молекулярно-цитогенетических особенностей и PGT-SR у двух бесплодных пациенток с малыми сверхштатными маркерными хромосомами.
Cheng D, Yuan S, Yi D, Luo K, Xu F, Gong F, Lu C, Lu G, Lin G, Tan YQ. Ченг Д. и др. J Assist Reprod Genet. 2019 дек;36(12):2533-2539. doi: 10.1007/s10815-019-01611-w. Epub 2019 12 ноября. J Assist Reprod Genet. 2019. PMID: 31720922 Бесплатная статья ЧВК.
- Частота возникновения и происхождение сегментарной анеуплоидии в ооцитах человека и преимплантационных эмбрионах.
Бабария Д., Фрагули Э., Альфаравати С., Спат К., Уэллс Д. Бабария Д. и соавт. Хум Репрод. 2017 1 декабря; 32 (12): 2549-2560. дои: 10.1093/humrep/dex324. Хум Репрод. 2017. PMID: 29126206
- Декстрокардия, дефект межпредсердной перегородки, тяжелая задержка развития, аномалии лица и лишние ребра у ребенка со сложной несбалансированной транслокацией 8;22, включающей частичную дупликацию 8p.
Поуп К., Саманич Дж., Рамеш К.Х., Канниццаро Л., Пан К., Бэбкок М. Папа К. и др. Am J Med Genet A. 2012 Mar; 158A(3):641-7. doi: 10.1002/ajmg.a.34431. Epub 2012 2 февраля. Am J Med Genet A. 2012. PMID: 22302699
- Обнаружение редкой терминальной делеции de novo 18p с инвертированной дупликацией у беременной женщины из Китая.
Zhu J, Qi H, Cao S, Cai L, Wen X, Tang G, Wan Q, Chen C, Wang J, Zeng W, Luo Y.Чжу Дж. и др. Мол Генет Геномик Мед. 2019 сен;7(9):e868. дои: 10.1002/mgg3.868. Epub 2019 17 июля. Мол Генет Геномик Мед. 2019. PMID: 31317671 Бесплатная статья ЧВК. Рассмотрение.
- Пороки развития сердца частичная трисомия 7p/моносомия 18p и частичная трисомия 18p/моносомия 7p у братьев и сестер в результате реципрокной несбалансированной мальсегрегации — и обзор литературы.
Шмидт Б., Удинк тен Кейт Ф., Вайс М., Келер Ю.Шмидт Б. и др. Eur J Педиатр. 2012 июль; 171 (7): 1047-53. doi: 10.1007/s00431-012-1682-z. Eur J Педиатр. 2012. PMID: 22302461 Рассмотрение.
- Длина теломер в метафазных хромосомах триплоидных зигот человека.
Пендина А.А., Крапивин М.И., Ефимова О.А., Тихонов А.В., Мекина И.Д., Комарова Е.М., Кольцова А.С., Гзгзян А.М., Коган И.Ю., Чиряева О.Г., Баранов В.С.Пендина А.А. и соавт. Int J Mol Sci. 2021 25 мая; 22(11):5579. дои: 10.3390/ijms22115579. Int J Mol Sci. 2021. PMID: 34070406 Бесплатная статья ЧВК.
- Возраст и сывороточные уровни АМГ и ФСГ как предикторы количества ооцитов, полученных от носителей хромосомной транслокации после контролируемой гиперстимуляции яичников: применимость и ограничения.
Шиленкова Ю.В., Пендина А.А., Мекина И.Д., Ефимова О.А., Комарова Е.М., Лесик Е.А., Ищук М.А., Федорова Е.М., Чиряева О.Г., Петрова Л.И., Дудкина В.С., Талантова О.Е., Гзгзян А.М., Коган И.Ю.Шиленкова Ю.В., и соавт. Гены (Базель). 2020 25 декабря; 12(1):18. doi: 10.3390/genes12010018. Гены (Базель). 2020. PMID: 33375549 Бесплатная статья ЧВК.
- Гибридное секвенирование разрешает две сверхсложные хромосомные перестройки зародышевой линии, состоящие из 137 точек разрыва в одном носителе.
Эйсфельдт Дж., Петтерссон М., Петри А., Нильссон Д., Феук Л., Линдстранд А.Эйсфельдт Дж. и соавт. Хам Жене. 2021 май; 140(5):775-790. doi: 10.1007/s00439-020-02242-3. Epub 2020 14 декабря. Хам Жене. 2021. PMID: 33315133 Бесплатная статья ЧВК.
- Ballif B. C., Hornor S.A., Sulpizio S.G., Lloyd R.M., Minier S.L., Rorem E.A., et al. (2007). Разработка набора клонов ВАС прицентромерной области высокой плотности для обнаружения и характеристики небольших сверхштатных маркерных хромосом с помощью массива CGH.Жене. Мед. 9 (3), 150–162. 10.1097/ГИМ.0b013e3180312087 — DOI — пабмед
- Баллиф Б.C., Yu W., Shaw C.A., Kashork C.D., Shaffer L.G. (2003). Соединения точек разрыва моносомии 1p36 предполагают, что премейотические циклы разрыв-слияние-мостик участвуют в генерации терминальных делеций. Гум. Мол. Жене. 12 (17), 2153– 2165. 10. 1093/hmg/ddg231 — DOI — пабмед
- Баранов В.С., Лебедев В. М., Полеев А. В., Михайлова Е. П., Рыбалко А. В., Швед Н. В. (1990). Экспресс-прямой метод получения метафазных и прометафазных хромосом из клеток биоптата хориона и эмбрионов человека в первые 3 мес беременности. Бык. Эксп. биол. Мед. 110 (2), 1110–1112. 10.1007/bf00840102 — DOI
- Байссе К. , Антоначчи Ф., Каллеварт Б., Лоис Б., Френкель У., Сиу В. и др. (2009). Необычная делеция инвертированной дупликации 8p с захватом теломер из 8q. Евро. Дж. Мед. Жене. 52 (1), 31–36. 10.1016/j.ejmg.2008.10.007 — DOI — пабмед
- Чиен В.H., Gau S.F., Wu Y.Y., Huang Y.S., Fang J.S., Chen Y.J., et al. (2010). Идентификация и молекулярная характеристика двух новых хромосомных делеций, связанных с аутизмом. клин. Жене. (5), 449–456. 10.1111/j.1399-0004.2010.01395.x — DOI — пабмед
Полнотекстовые источники
Исследовательские материалы
Свидетельство о восстановлении препарата было получено на портале SI-DEP в течение 11 дней и более 6 месяцев.
Порт-дю-маска est obligatoire dès l’age de 6 ans.
Enfin, nous vous recommandons de prévoir une pièce d’identité pour chacun des spectateurs.
Liens utiles :
Зрелища и театры продолжаются, ils n’attendent que vous !
Nous vous remercions de votre compréhension et de votre fidélitéL’équipe BilletRéduc
Fermer
Репродуктивная история женщины с 8p и 18p генетическим дисбалансом и незначительными фенотипическими аномалиями
Отчеты о случаях болезни
дои: 10. 3389/fgene.2019.01164. Электронная коллекция 2019. Анна Пендина 1 , Юлия В Шиленкова 1 , Ольга Е Талантова 1 , Ефимова Ольга А 1 , Ольга Г Чиряева 1 , Ольга В Малышева 1 , Вера С Дудкина 1 , Любовь Петрова 1 , Серебрякова Елена А 1 , Елена С Шабанова 1 , Ирина Д Мекина 1 , Комарова Евгения М 1 , Кольцова Алла С 1 2 , Андрей В Тихонов 1 , Татьяна Г Трал 1 , Гулрухсор Х Толибова 1 , Наталья С Осиновская 1 , Крапивин Михаил I 1 2 , Анастасия В Петровская-Каминская 1 2 , Таисия С Корчак 3 , Иващенко Татьяна Евгеньевна 1 , Олег С Глотов 1 4 , Ольга В Романова 4 , Антон Е Шиков 4 , Станислав П Уразов 4 , Виктория В Цай 4 , Юрий А Эйсмонт 4 , Сергей Щербак 2 4 , Янина М Сагурова 2 , Вашакова Елена С 1 , Полина Юрьевна Козюлина 1 , Двойнова Наталья М 5 , Андрей С Глотов 1 2 , Владислав С Баранов 1 2 , Александр М Гзгзян 1 , Коган Игорь Ю. 1Принадлежности Расширять
Принадлежности
Элемент в буфере обмена
Отчеты о случаях болезни
Анна А. Пендина и соавт. Фронт Жене. .
Бесплатная статья ЧВК Показать детали Показать вариантыПоказать варианты
Формат АннотацияPubMedPMID
дои: 10. 3389/fgene.2019.01164. Электронная коллекция 2019.Авторы
Анна Пендина 1 , Юлия В Шиленкова 1 , Ольга Е Талантова 1 , Ефимова Ольга А 1 , Ольга Г Чиряева 1 , Ольга В Малышева 1 , Вера С Дудкина 1 , Любовь Петрова 1 , Серебрякова Елена А 1 , Елена С Шабанова 1 , Ирина Д Мекина 1 , Комарова Евгения М 1 , Кольцова Алла С 1 2 , Андрей В Тихонов 1 , Татьяна Г Трал 1 , Гулрухсор Х Толибова 1 , Наталья С Осиновская 1 , Крапивин Михаил I 1 2 , Анастасия В Петровская-Каминская 1 2 , Таисия С Корчак 3 , Иващенко Татьяна Евгеньевна 1 , Олег С Глотов 1 4 , Ольга В Романова 4 , Антон Е Шиков 4 , Станислав П Уразов 4 , Виктория В Цай 4 , Юрий А Эйсмонт 4 , Сергей Щербак 2 4 , Янина М Сагурова 2 , Вашакова Елена С 1 , Полина Юрьевна Козюлина 1 , Двойнова Наталья М 5 , Андрей С Глотов 1 2 , Владислав С Баранов 1 2 , Александр М Гзгзян 1 , Коган Игорь Ю. 1Принадлежности
Элемент в буфере обмена
Полнотекстовые ссылки Параметры отображения цитированияПоказать варианты
Формат АннотацияPubMedPMID
Абстрактный
Приведены данные о фенотипе и репродуктивном анамнезе взрослой пациентки с несбалансированным кариотипом: 8р23 и 18р11. 3 терминальные делеции и дупликация 8p22. Показанием к кариотипированию пациентки 28-ми лет явилась структурная перестройка в ее препарате от невынашивания: 45,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11.3). Неожиданно у пациента был тот же кариотип только с одной нормальной хромосомой 8, одной нормальной хромосомой 18 и производной хромосомой, которая была продуктом слияния хромосом 8 и 18 с потерей концевых областей их короткого плеча. Флуоресцентная гибридизация in situ показала, что производная хромосома является псевдодицентрической с активной центромерой хромосомы 8.Сравнительная геномная гибридизация массивов подтвердила концевые делеции 8p и 18p и дополнительно выявила дупликацию 8p22, в общей сложности 43 аннотированных OMIM гена, затронутых перестройкой. У пациента была незначительная лицевая и черепная дисморфия и не было выраженных физических или психических отклонений. Она была социально нормальной, имела высшее образование и была замужем с 26 лет. Учитывая генетическое консультирование, пациентка приняла решение о зачатии следующей беременности посредством экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием на структурные хромосомные аберрации (ПГТ-СР). Она прошла четыре цикла ЭКО/ПГТ-СР с получением в общей сложности 25 ооцитов и анализом 10 эмбрионов. Только один эмбрион был сбалансирован по хромосомам 8 и 18, в то время как другие были несбалансированы и демонстрировали различные комбинации нормальных хромосом 8 и 18 и производной хромосомы. Перенесен сбалансированный эмбрион, но беременность не зарегистрирована. После четырех неудачных циклов ЭКО/ПГТ-СР пациентка забеременела естественным путем. Неинвазивное пренатальное тестирование показало дополнительную хромосому 18.Пренатальный цитогенетический анализ ворсин хориона выявил аномальный кариотип: 46,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11.3)mat,+18. Беременность была прервана по медицинским показаниям. У пациентки есть сильное намерение зачать кариотипически нормальный плод. Однако генетическое консультирование по этому вопросу является весьма сложной задачей. Принимая во внимание очень низкую вероятность сбалансированных гамет, эмоциональный стресс, вызванный многочисленными неудачными попытками зачать сбалансированного эмбриона, и увеличение возраста пациентки, вероятно, следует рассмотреть цикл ЭКО с донорской ооцитом.
Ключевые слова: удаление 18p; удаление 8p; дублирование 8p; НИПТ; ПГТ-СР; корреляция генотип-фенотип; выкидыш; пренатальное кариотипирование.
Copyright © 2019 Пендина, Шиленкова, Талантова, Ефимова, Чиряева, Малышева, Дудкина, Петрова, Серебрякова, Шабанова, Мекина, Комарова, Кольцова, Тихонов, Траль, Толибова, Осиновская, Крапивин, Петровская-Каминская, Корчак, Иващенко, Глотов, Романова , Шиков, Уразов, Цай, Эйсмонт, Щербак, Сагурова, Вашукова, Козюлина, Двойнова, Глотов, Баранов, Гзгзян и Коган.
Цифры
Рисунок 1
Фенотипические и генотипические признаки…
Рисунок 1
Фенотипические и генотипические особенности взрослой пациентки с несбалансированным кариотипом…
фигура 1Фенотипические и генотипические характеристики взрослой пациентки с несбалансированным кариотипом 45,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11. 3). (А) Внешний вид больной в возрасте 31 года. (B) Кариограмма окрашенных QFH/AcD хромосом ФГА-стимулированных лимфоцитов пациента. (C) Метафазные хромосомы ФГА-стимулированного лимфоцита пациента после флуоресценции in situ гибридизации с ДНК-зондами, специфичными для хромосом 8 и 18: Vysis CEP 8 (D8Z2) (зеленый), CEP 18 (бирюзовый) (Abbott Molecular) , зонд окраски всей хромосомы 8 (оранжевый), зонд окраски всей хромосомы 18 (зеленый) (прикладная спектральная визуализация). (D) Результаты aCGH для хромосом 8 и 18; удаленные регионы отмечены синим цветом, дублированные регионы отмечены красным.
Рисунок 2
Цитогенетическая картина преимплантационного…
Рисунок 2
Цитогенетическая картина преимплантационных эмбрионов от пациентки с несбалансированным кариотипом 45,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11. 3).…
фигура 2Цитогенетическая картина преимплантационных эмбрионов от пациентки с несбалансированным кариотипом 45,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11.3). Показанные комбинации хромосом основаны на выявленных паттернах сигналов FISH во время PGT-SR с ДНК-зондами, специфичными к субтеломерным областям p и q и центромерным областям хромосом 8 и 18: TelVysion 8p, TelVysion 18p, TelVysion 8q, TelVysion 18q, Vysis CEP 8 (D8Z2), CEP 18 (Abbott Molecular).Во всех случаях предполагается наследование нормальной хромосомы 8 и нормальной хромосомы 18 от кариотипически нормального дальше. N обозначает количество эмбрионов с обнаруженным вариантом сочетания хромосом.
Рисунок 3
Генетические результаты естественного…
Рисунок 3
Генетические исходы естественной беременности у пациентки с несбалансированным кариотипом 45,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11. 3).…
Рисунок 3Генетические исходы естественной беременности у пациентки с несбалансированным кариотипом 45,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11.3). (А) Кариограмма QFH/AcD-полосчатых хромосом из ворсин хориона образца невынашивания беременности на 5/6 неделе беременности, кариотип 45,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11. 3)мат. (B) Резюме результатов неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) указывает на прогрессирование беременности на сроке 9/10 недель беременности.Z-баллы для соответствующих хромосом представлены на оси Y. Пунктирные линии представляют верхний и нижний пределы z-показателя эуплоидии. Счет 18 хромосом классифицируется как трисомия. (C) Кариограмма QFH/AcD-полосчатых хромосом ворсин хориона при прогрессирующей беременности с трисомией 18, выявленной с помощью НИПТ. Кариотип 46,ХХ,der(8;18)t(8;18)(p23;p11.3)мат,+18.
Похожие статьи
Цитируется
3 статьииспользованная литература
Показать все 24 ссылки
LinkOut — больше ресурсов